T.C. Sağlık Bakanlığı İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Görüş Öneri

Hasta, Hasta yakını ve Çalışan Görüş, Öneri Formu

Dilek, İstek ve Şikayetlerinizi lütfen bizimle paylaşın...

Görüş Bildiren
Ad Soyad
E-posta adresiniz
Telefon
Cep Telefonu
Adres
Mesaj tipi
(*) Mesaj Başlığı
(*) Mesajınız
CAPTCHA
Resimdeki kodu giriniz.
 

* ile işaretli alanların doldurulması gerekmektedir. Türkçe karakter kullanabilirsiniz.
Mesajınızın sağlıklı bir şekilde değerlendirilebilmesi için lütfen formu eksiksiz doldurun.


Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi , Ege Doğumevi  Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, bölgemizdeki devlet hastaneleri bünyesinde faaliyet gösteren ilk ve tek genetik tanı merkezidir. Polikliniğimiz 2009 yılında Ege Doğumevi’nde kurulmuş, 2010 yılında moleküler genetik laboratuvarımız oluşturulmuştur. 2012 yılında moleküler genetik laboratuarımız “genetik tanı merkezi” olarak ruhsatlandırılmıştır. Merkezimizin 2013 yılına kadar yaptığı çalışmalar esas olarak infertilite ve riskli gebelik hastalarına hizmet etmekteyken, Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi çatısı altına girdikten sonra tüm hasta gruplarına yönelik genetik testler yapılmaya başlanmıştır. Merkezimizde yapılan testler Tablo 1’ de özetlenmiştir.

 

Tablo 1: Merkezimizde Yapılan Genetik Testler

Laboratuvarımızda yapılan moleküler genetik testler

Endikasyonlar

Moleküler Genetik Laboratuvarında Çalışılan Testler

Yöntem

İnfertilite

Y-mikrodelesyon

AZF bölgeleri fragman analizi

Cinsel gelişim bozuklukları

                        SRY geni mutasyon araştırması (testis gelişimi)

DNA dizi analizi

Ovülasyon değerlendirmesinde              

FSHR geni Asn680Ser polimorfizmi

DNA dizi analizi

Trombofili (Tekrarlayan gebelik kayıpları, Trombo-embolik olaylar)

Faktör II (Protrombin) G20210A, Faktör V Leiden mutasyonlarının araştırılması

Real-time PCR

Konjenital sendromik olmayan işitme kaybı

Connexin 26 geni mutasyon araştırması

DNA dizi analizi

Duchenne/Becker Musküler Distrofi

DMD geni delesyon/duplikasyon taraması

MLPA

Spinomusküler Atrofi

SMN1 delesyon/duplikasyon taraması

MLPA

Akondroplazi

FGFR3 geni mutasyon araştırması

DNA dizi analizi

Kistik Fibrozis sık mutasyonlar

CFTR geni sık görülen mutasyon araştırması

Fragman Analizi

Kistik Fibrozis nadir mutasyonlar

CFTR geni nadir görülen mutasyon araştırması

DNA dizi analizi

Beta Talasemi

HBB geni mutasyon araştırması

DNA dizi analizi

FMF  (Akdeniz Ateşi)

MEFV geni sık görülen mutasyon araştırması

MEFV fragman analizi

FMF  (Akdeniz Ateşi)

MEFV geni nadir görülen mutasyon araştırması

DNA Dizi analizi (Ekzon 2, 3, 5, 10)

Tekrarlayan ateş ile ilişkili hastalıklar

MVK, NLRP3, TNFRSF1A genleri mutasyon analizi

DNA dizi analizi

Frajil X hastalığı, erken menapoz

FMR1 geni mutasyon taraması

mTP-PCR

Hemakromatozis

HFE geni mutasyon araştırması

Real-time PCR

Klopidogrel kullanımında farmakogenetik çalışma

CYP2C19 allelerinin belirlenmesi (2, 3, 17)

Real-time PCR

Kolon kanseri farmakogenetik çalışma

KRAS geni sık görülen mutasyon taraması

Real-time PCR

Melanoma ve papiller tiroid kanseri farmakogenetik çalışma

BRAF geni sık görülen mutasyon taraması

Real-time PCR

Akciğer kanseri farmakogenetik çalışma

EGFR1 geni sık görülen mutasyon taraması

Real-time PCR

Obezite

MC4R geni mutasyon araştırması

DNA dizi analizi

Riskli gebeliklerde anöploidi taraması

Hızlı doğum öncesi tanı (13, 18, 21. kromozomlar ve cinsiyet kromozomları)

QF-PCR

Düşük materyalinde anöploidi taraması

Düşük materyalinde anöploidi araştırması (13, 15, 16, 18, 21, 22. kromozomlar ve cinsiyet kromozomları)

QF-PCR

Miyeloproliferatif hastalık

JAK2 geni V617F mutasyon araştırması

Real-time PCR

Kemik iliği nakli

Kimerizm çalışması

Fragman analizi

AML tanısı  ve takibi

inv (16) araştırması

Real-time PCR

AML tanısı ve takibi

t(15;17) araştırması

Real-time PCR

ALL tanısı ve takibi

t(4;11) araştırması

Real-time PCR

AML tanısı ve takibi

t(8;21) araştırması

Real-time PCR

KML tanısı ve takibi (IS)

t(9;22) araştırması

Real-time PCR

İmatinib direnci

ABL1 geni mutasyon araştırması

DNA dizi analizi

     

Endikasyonlar

Sitogenetik Laboratuvarında Çalışılan Testler

Yöntem

Konjenital Anomaliler, infertilite, tekrarlyan gebelik kaybı

Periferik Kandan Kromozom Analizi

Hücre kültürü, GTG bantlama

Doğumöncesi (prenatal) tanı

Prenatal tanı örneğinden (amniyon sıvısı, koryon villus, kord kanı) kromozom analizi

Hücre kültürü, GTG bantlama

Düşük

Düşük materyalinden kromozom analizi

Hücre kültürü, GTG bantlama

Hematolojik maliniteler

Kemik iliğinden kromozom analizi

Hücre kültürü, GTG bantlama

Mental retardasyon, otizm spektrumu, santral sinir sistemi anomalileri

Subtelomerik yeniden düzenlenimlerin araştırılması

FISH

DiGeorge sendromunun araştırması

22q11.2 delesyon/dublikasyon çalışması

FISH

Prader-Willi/Angelman sendromlarının araştırılması

15q11-13 delesyon çalışması

FISH

Williams-Beuren sendromunun araştırlması

7q11.23 delesyon çalışması

FISH

Testis gelişimi

SRY lokusunun varlığının araştırılması

FISH

Markır kromozom, translokasyon etiyolojisinin belirlenmesi

Tüm kromozom boyama

FISH

KML tanısı ve takibi

Philedelphia kromozomu t(9;22) araştırması

FISH

Cinsiyet kromozomu anomalileri, kimerizm

X ve Y kromozomları sentromer boyaması

FISH

Sık görülen anöploidilerin (trizomi vs.) hızlı tanısı

13, 18, 21. kromozomların sentromer ve özgün bölgelerinin boyaması

FISH

AML tanısı ve takibi

inv(16)(p13.1;q22) füzyon geninin (CBFB-MYH11) araştırılması

FISH

Hekimlerimiz:

Uzm. Dr. Altuğ KOÇ
Uzm. Dr. Özge ÖZER
Uzm. Dr. Berk ÖZYILMAZ
Uzm. Dr. Yaşar Bekir KUTBAY
Uzm. Dr. Özgür KIRBIYIK
Uzm. Dr. Taha Reşid ÖZDEMİR

Bölgemiz  devlet hastanelerinde önemli bir eksik olan  sitogenetik la- boratuvarının hastanemizde kurulması için hazırlıklar son aşamaya gelmiştir

Sitogenetik laboratuvarında “kandan, kemik iliğin­den, amniyon sıvısından kromozom analizi” gibi hayati testleri yapılabilecektir.

KİTAPÇIĞI İNDİRMEK İÇİN AŞAĞIDAKİ KİTAPÇIK KAPAĞINA TIKLAYIN LÜTFEN


  © 2012 T.C. Sağlık Bakanlığı İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi. Tüm Hakları Saklıdır.